El CREER acoge el XXVI Congreso Nacional de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), del Imserso, acoge del 18 al 20 de octubre el XXVI Congreso Nacional de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher.

La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha organizado, en colaboración con el Creer, una jornada informativa el sábado 19, que podrá seguirse en directo desde la página web de la asociación. En ella, especialistas informarán de los avances actuales, así como la experiencia con la terapia génica y los ensayos clínicos en la enfermedad de Gaucher. También abordarán el tema de la digitalización en enfermedades raras, cómo se está aplicando en la esta patología, y la utilidad de los PROMs y PREMs. Las familias también participarán en un taller de resiliencia, sobre cómo abordar con éxito la enfermedad. Completa el programa un taller de musicoterapia y una salida de ocio por la ciudad.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia).