El CREER acoge unas jornadas de Porfiria

La comunidad médica y los pacientes se unen en unas jornadas de convivencia en su lucha contra esta enfermedad rara.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 6 al 8 de octubre las Jornadas Médicos-Pacientes y de Convivencia de Porfiria.

La Asociación Española de Porfiria ha organizado, en colaboración con el Creer, estas jornadas que representan un hito importante en la lucha contra esta rara enfermedad y prometen ser una oportunidad única para la comunidad afectada. Los aspectos más destacados del programa son las charlas médicas y científicas con la participación de expertos en porfiria como el Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, el Dr. Antonio Fontanellas, el Dr. Oscar Millet y la Dra. Isabel Morales, que compartirán los últimos avances en diagnóstico, tratamiento e investigación. Los asistentes tendrán la oportunidad de realizar consultas individuales a los profesionales médicos para aclarar dudas y recibir orientación específica sobre el manejo de la enfermedad y también podrán compartir experiencias escuchando historias de otros pacientes lo que permitirá a los participantes sentirse comprendidos y respaldados. Además habrá momentos para disfrutar y conectar con otros miembros de la asociación con actividades de convivencia por la ciudad.

La porfiria es un conjunto de trastornos poco frecuentes que se originan por acumulación en el cuerpo de una sustancia llamada porfirinas, que son necesarias para producir Hemo, una parte de la hemoglobina, la encargada de transportar el oxígeno a los tejidos y órganos. Existen distintos tipos de porfirias, algunas sólo afectan a la piel, pero otras como las agudas pueden provocar desde ataques agudos de dolor abdominal a síntomas neurológicos y psiquiátricos, taquicardia, hipertensión, retención urinaria y en algunos casos también manifestaciones en la piel.

Juntos avanzando en la lucha contra la porfiria

La porfiria es una enfermedad genética rara de baja prevalencia. Actualmente, sumando los siete tipos de porfirias conocidas, hay  320 casos registrados en España, siendo alguna de ellas padecida únicamente por 7 personas.

El CREER, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos, ha sido el lugar elegido por Recordati Rare Diseases, especializados en enfermedades raras, y la Asociación Española de Porfiria, para llevar a cabo las Jornadas de convivencia y médicas durante el próximo fin de semana.

Estas jornadas son una excelente manera de proporcionar apoyo emocional a los pacientes, para dar a conocer los avances en la investigación ofreciendo información médica actualizada,  y fomentar la comunicación entre los afectados y los expertos.

Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo de siete enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por un error en el metabolismo del hemo, una molécula encargada de la producción de energía. Todas afectan al hígado y son dolorosas e incurables.

Aunque la Porfiria de Günther es la más infrecuente (con tan solo 7 casos en España), las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales y síntomas inespecíficos como dolor abdominal intenso, recurrente y de origen desconocido.

Una enfermedad sin cura, pero que gracias a la investigación se avanza en tratamientos con los que los enfermos ganan calidad de vida y en ocasiones evitan la muerte, pues el uso de los medicamentos de manera inminente es a veces la única opción ante la urgencia de la crisis.

La colaboración de la Asociación con Recordati Rare Diseases, se remonta a dos décadas atrás,  pues en su compromiso está mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, mediante la investigación y el desarrollo de tratamientos.

El sábado 7 de octubre a las 10:30 habrá  oportunidad de hablar con los pacientes, los expertos y Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) que estarán encantados de atenderos.

SOBRE RECORDATI RARE DISEASES

Compañía pionera en el desarrollo de Medicamentos Huérfanos desde el año 1990, con un extenso y variado portfolio enfocado exclusivamente a las enfermedades raras. Comprometida con la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias, facilitando una formación médica continuada en enfermedades raras y mediante programas de investigación y desarrollo de soluciones terapéuticas seguras y eficaces que contribuyen a la sostenibilidad de nuestro sistema nacional de salud.