La mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido un retraso en su diagnóstico
»Como consecuencia, tan sólo el 34% del colectivo afirma tener el tratamiento que necesita y más del 40% del mismo no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria recibida»
El impacto de estas patologías tiene graves consecuencias para el paciente a nivel clínico y social, pero también para la familia que destina el 20% de sus ingresos anuales al abordaje de la enfermedad.
Así se lo pone de relieve el Estudio ENSERio que FEDER y el Centro CREER, dependiente del IMSERSO, han presentado en el Congreso de los Diputados ante los grupos parlamentarios.
En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.
Así se ha expuesto en el Congreso de los Diputados tras la presentación de resultados de la actualización del Estudio ENSERio, Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España, liderado por FEDER y el Centro CREER, dependiente del IMSERSO ubicado en Burgos. Editado por primera vez en 2009, el pionero Estudio ENSERio puso de manifiesto los dos problemas más urgentes del colectivo: el retraso diagnóstico y el acceso a tratamiento. «Ese mismo año, además, se publicaba la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, estableciendo por primera vez en nuestro país un marco de referencia para responder a las necesidades de nuestro movimiento» ha referenciado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Desde entonces hasta ahora, han pasado casi 10 años y «la realidad ha cambiado, pero el contexto político de nuestro país ha hecho que, hoy por hoy, no podamos hablar de una Estrategia actualizada que nos permita conocer con certeza el estado de situación de la atención social y sanitaria de las enfermedades raras en nuestro país y cómo accede a ella el colectivo de pacientes» ha subrayado Carrión.
Ha sido precisamente este contexto el que «nos ha llevado a preguntarnos qué impacto han tenido los avances de la última década en las familias que conviven con una enfermedad rara o están en busca de diagnóstico. Pero para ello debemos saber dónde estamos y hacia dónde vamos.
Para lograrlo, el Centro CREER y FEDER han impulsado la actualización de este estudio histórico para los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico en nuestro país. En este proceso, han contado con el apoyo de AELMHU y la Fundación Cofares, además de la implicación del movimiento asociativo y del Registro de Pacientes del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III.
El esfuerzo de todos los agentes, sumado al desarrollo técnico de la Universidad CEU Cardenal Herrera, ha permitido que la actualización del estudio haya duplicado su muestra respecto a la edición de 2009. En concreto, tal y como ha adelantado José Antonio Solves Almela, Director en el Instituto CEU de Observación de la Discapacidad y la Enfermedad para la Accesibilidad Social, los resultados reflejan la realidad de «1.576 personas con más de 400 patologías diferentes y casos sin diagnóstico, lo que ha permitido incrementar la representatividad del colectivo».
La evolución en el diagnóstico
De todas las personas que han participado en la investigación, un 8% tiene pendiente la confirmación del diagnóstico y un 3% de ellas afirman carecer del mismo.
«Cifras que han mejorado respecto a la primera edición, donde las personas que no tenían diagnóstico confirmado ascendían al 9%» aclara Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación.
«La realidad es que desde 2009 se han ampliado las pruebas de cribado neonatal en las Comunidades Autónomas y se ha puesto en marcha de un Plan piloto para el Diagnóstico Genético» hace balance, por su parte, Juan Carrión.
No obstante, «si bien la percepción de esta situación parece haber mejorado, el Estudio ENSERio pone de relieve que esta evolución aún no es suficiente» explica Carrión.
La principal causa, según el 72% de los casos, es el desconocimiento de la enfermedad. Otras causas son las administrativas (en un 6%), la evaluación económica en el hospital (en un 3%) y, en menor medida, la evaluación económica en la Comunidad Autónoma (en un 1 % de los casos).
A estas dificultades se suma una más y es que, entre las personas que sí tienen diagnóstico, el 25% afirma haber tenido que viajar fuera de su Comunidad Autónoma en los últimos dos años para conseguir un diagnóstico.
De ellas, cerca de la mitad indican que han tenido que hacerlo más de cinco veces en este período.
Un período de tiempo con el que las familias no cuentan, «ya que, al igual que en 2009, en el 30% de los casos, el retraso diagnóstico produce un agravamiento de la enfermedad y supone una barrera en el acceso a un tratamiento o apoyo con el que frenar su avance» avanza Ancochea.
La mitad tiene dificultades de acceso a tratamientos y productos que necesita
La actualización pone de relieve que son muy pocas las personas con enfermedades poco frecuentes que afirma tener el tratamiento que necesita. Una problemática que se ha incrementado respecto a 2009 y una de las mayores preocupaciones del colectivo.
Y es que, junto al retraso a diagnóstico, la inexistencia de un tratamiento (en un 13% de los casos) o el elevado precio de un medicamento (para casi el 30% de ellos) son algunas de las principales causas por las que casi la mitad de la muestra asegura tener dificultades para acceder a los productos que necesita.
A estas dificultades se unen las particularidades de acceso a tratamientos off-label, extranjeros, de uso compasivo o los denominados ‘Medicamentos Huérfanos’ destinados a tratar este tipo de patologías. De hecho, hoy por hoy, de los 108 Medicamentos Huérfanos autorizados en Europa, tan sólo 60 se encuentran en el mercado español, datos que ha podido desglosar Josep María Espinalt, Presidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en el marco de la presentación.
En este contexto en el que el tratamiento es uno de los problemas más urgentes identificados, el Presidente de FEDER ha explicado que, en la actualidad, «miramos al futuro con la esperanza puesta en el desarrollo del primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión, instando a contemplar la especificidad de las enfermedades raras e integrando en él la perspectiva de quienes conviven con ellas».
Pero, «mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad» ha indicado la Directora de FEDER, haciendo referencia a los datos sobre acceso a tratamientos paliativos reflejados en el ENSERio.
En concreto, se traslada que aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades poco frecuente no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad. Una realidad que, durante la presentación, ha puesto de relieve Rosa María Codejón, Vocal de la Junta Directiva de la Asociación Española de Esclerodermia.
El 40% del colectivo no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria
Tanto el retraso diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento efectivo, condicionan la percepción que los pacientes tienen de la atención sanitaria que reciben.
Una percepción que ha mejorado respecto a 2009 pero que continúa siendo preocupante, ya que en la actualidad más de un 40% de los pacientes no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria recibida.
Entre las principales causas se identifica la falta de coordinación entre profesionales y servicios sociosanitarios; una situación que también afecta a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en los que se atiende a estas patologías. La realidad se ve agravada por la falta de accesibilidad e información, ya que aún a día de hoy, el 42% de la muestra del ENSERio declara no tener constancia de si cuentan o no con centro de referencia.
Esto significa que «a pesar de que se han designado más de 100 CSUR en la última década continúa existiendo un gran desconocimiento por parte de la población sobre la experiencia y el potencial de estos centros».
Sin embargo, de entre las personas que sí cuentan con CSUR o han sido atendidas en uno de ellos, el 85% está muy satisfecho con la atención.
Precisamente por eso, se considera fundamental «compartir esta experiencia a nivel nacional así como proyectarla a nivel internacional, colaborando activamente en las 24 Redes Europeas de Referencia, donde España está representada a día de hoy en 17 de ellas».
Las familias destinan el 20% de sus ingresos a abordar la enfermedad
El impacto de una enfermedad poco frecuente tiene graves consecuencias para el paciente, pero también para la familia. En concreto, el 44% de ellas tienen que invertir parte de la economía familiar para pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%).
En suma, estos gastos por enfermedad suponen más del 20% de los ingresos para casi el 30% de estas familias; una cifra que se ha reducido en 5 puntos a comparación de 2009.
Sin embargo, la situación continúa preocupando al colectivo, ya que a día de hoy sólo un 41% del colectivo recibe una prestación por causa de su enfermedad, la mitad de ellas de menos de 500 euros mensuales.
Ayudas que en muchos casos vienen dadas por «el reconocimiento de discapacidad, con el que cuenta más del 80% del colectivo, o por la valoración de la dependencia, con la que cuentan 1 de cada 4 personas con enfermedades poco frecuentes» ha desglosado Aitor Aparicio, Director del Centro CREER. No obstante, en este último caso, la actualización del estudio también pone de manifiesto que casi la mitad de los solicitantes de la prestación tardó más de un año en recibir la ayuda.
Dos tercios del colectivo se han sentido discriminados
Y es que «las dificultades que quienes conviven con enfermedades poco frecuentes encuentran en su día a día no responden sólo a las consecuencias clínicas de la enfermedad, sino también a las repercusiones sociales que las mismas conllevan» ha reflejado Aitor Aparicio. De hecho, 2 de cada 3 personas que respondieron la encuesta afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad.
Más de la mitad de ellos, lo perciben así en sus relaciones sociales, más del 40% en el entorno educativo y casi el 30% en el acceso al empleo. De hecho, tan sólo un 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo.
La investigación, prioritaria para el 42% de las asociaciones de pacientes
El Estudio ENSERio también ha puesto el foco en la acción del movimiento asociativo que forma parte de la Federación, que en la actualidad supone el paraguas de 343 entidades. Entre los resultados más significativos, se identifica que «el diagnóstico es la prioridad más alta para el 43% de las entidades, una necesidad que coincide de forma directa con los datos que proyecta el estudio» enlaza el Presidente de FEDER.
Prácticamente al mismo nivel, el 42% de las asociaciones sitúa la investigación como una de las principales preocupaciones del movimiento. Una necesidad que abandera la máxima de la Federación y su Fundación en los últimos años, trabajando por posicionar la investigación de en la agenda sociosanitaria como fórmula para la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
La valoración de la discapacidad (para el 39% de las asociaciones), el acceso a los CSUR (para 36% de ellas), la dependencia (para el 35%) y el acceso a Medicamentos Huérfanos y terapias (para el 29%) también marcan las líneas de acción del tejido asociativo.
Elevando las necesidades al Congreso de los Diputados
Se ha elegido el Congreso de los Diputados como marco incomparable para presentar este estudio que representa, hoy por hoy, uno de los proyectos más potentes del colectivo. Para ello, además de con Rosa María Romero, Vicepresidenta Tercera del Congreso, ha contado con Representantes de la Comisión de Sanidad de los grupos parlamentarios.
En concreto, han podido conocer todos estos datos, de primera mano, Francisco Igea (Ciudadanos), Amparo Botejara (Unidos Podemos-En Comú Podem-En Marea), José María Fernández Díaz (PSOE) y María Teresa Angulo (PP).
Con ellos y con más de 150 personas inscritas que han podido conocer los datos en primera persona, Carrión ha cerrado la presentación recordando que «está en la mano de todos-administración, diputados, industria, investigadores, profesionales, periodistas-promover la transformación social que las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan, pero que también impulsan»
